Οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Rutgers-Newark έχουν ανακαλύψει ότι όταν μια βασική πρωτεΐνη που απαιτείται για τη δημιουργία νέων εγκεφαλικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της προγεννητικής και πρώιμης παιδικής ανάπτυξης λείπει, μέρος του εγκεφάλου δυσλειτουργεί, προκαλώντας μια ανισορροπία που μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνιες γνωστικές συμπεριφορές που συνδέονται με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.
Όπως αναφέρει ο Juan Pablo Zanin, ερευνητής της Rutgers-Newark και επικεφαλής-συγγραφέας σε κείμενο που δημοσιεύθηκε στο Journal of Neuroscience: “Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εγκεφάλου, υπάρχει μια αλληλουχία γεγονότων που πρέπει να ακολουθηθεί τη σωστή χρονική στιγμή και στο σωστό μέρος προκειμένου να δημιουργηθεί ο σωστός αριθμός κυττάρων με τις σωστές συνδέσεις. Κάθε βήμα σε αυτή τη διαδικασία – φυσιολογικά – είναι ελεγχόμενο. Ωστόσο, αν κάτι πάει λάθος, τότε επηρεάζεται η συμπεριφορά του ατόμου.“
Ο κ.Zanin συνεργάζεται με την κ.Wilma Friedman, καθηγήτρια κυτταρικής νευροβιολογίας στο Τμήμα Βιολογικών Επιστημών, μελετώντας την πρωτεΐνη p75ΝΤΡ που απαιτείται για να ρυθμίσει την κυτταρική διαίρεση-να προσδιορίσει την ακριβή λειτουργία της στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, να κατανοήσει καλύτερα πώς μπορεί να προκαλέσει αυτή η γενετική μετάλλαξη τα κύτταρα του εγκεφάλου να πεθάνουν και να ανακαλύψουν εάν υπάρχει γενετική σύνδεση με τον αυτισμό ή άλλες νευρολογικές παθήσεις όπως το Αλτσχάιμερ.
Παρόλο που η p75NTR δεν είναι ένα γονίδιο που συνδέεται ειδικά με τον αυτισμό, αποτελεί μέρος μιας οικογένειας πρωτεϊνών που απαιτούνται για την ανάπτυξη, λειτουργία και επιβίωση των εγκεφαλικών κυττάρων. Ο ακριβής χρονισμός της έκφρασης αυτής της πρωτεΐνης είναι κρίσιμος.
Σε πειράματα που έγιναν σε γενετικά τροποιημένα ποντίκια, οι επιστήμονες του Rutgers-Newark διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια χωρίς την πρωτεΐνη p75NTR είχαν περισσότερα εγκεφαλικά κύτταρα από ότι θα έπρεπε κανονικά να υπάρχουν – προκαλώντας προβλήματα στην παρεγκεφαλίδα, τη μονάδα εργασίας του εγκεφάλου που ρυθμίζει την κίνηση και την ισορροπία και άλλες γνωστικές λειτουργίες, δηλαδή σε περιοχές του εγκεφάλου που συνδέονται με τον αυτισμό.
Σύμφωνα με το Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των Ηνωμένων Πολιτειών, περίπου 1 στα 59 παιδιά στις ΗΠΑ διαγιγνώσκεται με αυτισμό. Αν και τα συμπτώματα ποικίλλουν, η διαταραχή προκαλεί δυσκολίες στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις με άλλους και συχνά έχει ως αποτέλεσμα επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, διαταραχές λόγου και ομιλίας, προβλήματα μνήμης και δυσκολίες στην κατανόηση των μη λεκτικών σημάτων.
Μέχρι, σήμερα, ενώ οι επιστήμονες δεν έχουν σαφή απάντηση ως προς τις συνέπειες ενός εγκεφάλου με πάρα πολλούς νευρώνες, ο αυτισμός, κυρίως μια γενετική ασθένεια, έχει συσχετιστεί με ένα ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος εγκεφάλου και νευρώνων και ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πρόωρη υπερπλασία του εγκεφάλου μπορεί να αποτελέσει δείκτη της διαταραχής.
Βενιέρης Νικόλαος – Λογοθεραπευτής
M.Sc – Ιατρική Πληροφορική
* Με πληροφορίες από The Journal of NeuroScience
